当这位奶奶抱着五天大的孙子时，她喜极而泣："如果不是现代医学，我的家庭就会破碎"。

　　郑州助孕男孩联系方式

　　1、6月23日，利用PGT技术成功阻断亚当斯-奥利弗综合症的健康试管婴儿即将从郑大三附院出院，该院院长张晓安还送上了一份特殊的 "爱心包裹"。

　　2、郑大三附院生殖医学科副主任关义春说，通过百度、谷歌等相关搜索和文献，目前还没有发现植入前单基因检测程序后成功阻断AOS助孕的报道。

　　3、其成功的几率为2万分之一。

　　4、来自郑州的小林已经结婚8年，并在2014年生下了一个女婴。孩子出生时，她似乎是一个正常的孩子。

　　噩梦在她6个月大时开始。

　　晓琳发现，与同龄人相比，她的孩子在智力和运动方面都很迟钝，不幸的是，孩子在一岁左右眼睛也出现了视觉障碍。

　　住院期间，检查发现孩子患有脑损伤综合症和脑室周围白质软化，并对他进行了听力障碍和心肌损伤的评估。

　　2016年，当孩子两岁时，他还被诊断出患有家族性渗出性玻璃体视网膜病变，并出现四肢不对称，厚度和长度略有差异。

　　基因测试显示，该孩子是亚当斯-奥利弗综合症患者。

　　关益春解释说，AOS是一种罕见的多发性畸形遗传综合征，每2万名活产婴儿中仅有一人发生。有六个已知的致病基因，其中DOCK6基因的突变以常染色体隐性方式遗传，这意味着如果男性和女性伴侣都是该疾病的携带者，他们的后代有1/4的机会会患上该疾病。临床表现的特点是先天性软骨发育不良和横断面肢体缺陷，可能与多个器官畸形以及心脏、眼部和神经系统疾病有关。

　　三代体外技术阻断罕见疾病的基因 "通道"

　　无奈之下，小林经朋友介绍来到郑大三附院生殖医学科。

　　该科的专家王兴玲、关义春和杨如静了解了初步情况后，立即查阅了相关文献，发现国内很少有AOS病例的报道，国内外也没有PGT-M辅助受孕后成功阻断亚当斯-奥利弗综合症的先例。

　　在与哈佛大学附属儿童医院和上海儿童医学中心的遗传学家沈一平和王健进行远程会诊后，关益春和杨如娇考虑到患者的年龄和卵巢功能，为她制定了个性化的排卵方案，并决定继续进行PGT-M。

　　植入前遗传学诊断，通常被称为 "三代试管婴儿"，利用基因检测来检查体外受精胚胎的染色体或基因，以便将正常的胚胎植入子宫，从一开始就防止致病的基因突变传递给后代，从而实现优生优育。

　　首先，一个专家小组利用基因测试来检查家系，确定遗传病的基因。血液测试的分析显示，丈夫和妻子都有DOCK6基因座的突变，他们的女儿也有DOCK6基因的突变。女儿被诊断为亚当斯-奥利弗综合症。

　　随后，关益春和杨如晶团队为小林夫妇制定了个性化的三代试管婴儿方案。

　　2019年7月4日，通过排卵从小林身上取到14个卵子，其中11个正常受精，产生了5个有活力的囊胚。对这5个囊胚的活检细胞进行了单基因疾病的分子遗传学检测，发现有一个囊胚没有携带父系和母系的致病突变。

　　近百种罕见遗传病可在受孕前被阻断

　　2019年10月12日，实验室的胚胎学家对该单体囊胚进行了解冻和复生，移植医生成功将其植入小林的子宫内。

　　2019年11月11日，令人振奋的消息传来，小林怀孕了! 超声波扫描显示为单胎宫内妊娠。

　　2020年3月16日，通过羊水穿刺对胎儿染色体进行产前基因检测，显示胎儿不是DOCK6基因突变的携带者，标志着郑州大学第三附属医院通过应用PGT-M技术成功阻断了亚当斯-奥利弗综合症的基因。

　　2020年6月18日，怀孕38周的小林在郑州大学第三附属医院产科和生殖医学科医护人员的注视下，生下一个健康的男婴，体重3040克，身长52厘米，出生后1分钟和5分钟的阿普加评分为10分。

　　关益春阐述说，目前国际上公认的罕见病有6000至7000种，约占人类疾病的10%。据估计，中国有2000多万人患有各种罕见病，约50%的罕见病发生在出生时或儿童期，约30%的罕见病患儿活不过5岁。大约80%的罕见病是遗传性的，对大多数罕见病没有有效的治疗方法，这对患者的家庭和社会来说是一个很大的负担。目前，PGT-M技术只需一个基因就能阻断近百种罕见病的家族性传播，让罕见病患者获得健康新生命的希望。