随着教育的扩大,现在几乎所有的中学儿童都对遗传病有一定的了解,包括将唐氏综合症列入生物课本。患有唐氏综合症的胎儿有一半在子宫内被流产,那些在十月怀胎中存活下来的胎儿清楚地表明,胎儿智力低下,外观可能与正常胎儿不同,而且生长发育迟缓,大多数患儿出现畸形现象。
唐氏综合征的临床表现。
[1]唐氏综合症儿童通常以醒目的外观与正常儿童相区别,眼距大,眼球外斜,外耳小,喜欢伸舌头,经常流口水,头围小,脖子短,等等,等等。
2)唐氏综合症患儿往往骨龄较大,头发细而稀疏。囟门关闭比正常晚,关节可能过度弯曲,手指粗而短。
3)嗜睡和明显的智力低下,孩子越大越明显,智商只有25-50左右,而正常人的智商为90或更高,唐氏综合征患儿的运动和性发育也有延迟。
4.当唐氏综合症患儿长大后,他们可能无法生育。
5.畸形、免疫功能弱:唐氏综合症患者很容易生病,因为他们的免疫系统弱,容易受到各种感染,患白血病的机会大大增加。如果他们能活到成年,往往在30岁以后才会发展成阿尔茨海默病。
如何预防唐氏综合症
1. 遗传咨询
妇女的年龄越大,她的风险就越大。科学的遗传咨询可以帮助预防许多遗传性疾病的遗传,包括唐氏综合症。
2.进行产前诊断。
唐氏综合症筛查是预防唐氏综合症患儿出生的有效工具。
怀孕早期的双联筛查也可以识别胎儿的唐氏综合症风险。
在怀孕中期,通过测量血清甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素,结合母亲的年龄和其他参数来计算唐氏综合征的风险。
此外,在怀孕中期要进行三联筛查,以确定唐氏综合症的风险。
孕早期的双联筛查和孕中期的双联或三联筛查方法简单,结果令人满意,可以有效减少唐氏综合征患儿的出生,并大大降低出生缺陷的发生率。
在中国,唐氏综合症的筛查通常在怀孕中期进行,以防止唐氏综合症患儿的出生,通常是在受孕后15至20周。