研究人员正在努力找出12号染色体上哪些基因被易位破坏，他们正在研究这些染色体变化如何导致肿瘤细胞不受控制的生长和分裂。

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　　1.帕利斯特-基里安嵌套综合征

　　它通常是由存在一个异常的额外染色体引起的，称为异染色体12，p，或i。异染色体是指有两个相同臂的染色体。正常的染色体有一个长臂和一个短臂，但染色体有两个q臂或两个p臂。异染色体12，p，是由两个p臂组成的12号染色体。细胞通常有每条染色体的两份拷贝，来自父母各一份。在帕利斯特-基里安镶嵌综合征患者中，细胞有两个共同的12号染色体拷贝，但有些细胞也有一个异染色体12p。这些细胞在12号染色体p臂上的所有基因共有四个拷贝。 异染色体的额外遗传物质干扰了正常的发育过程，导致了该疾病的特征。尽管Pallister-Killian马赛克综合征通常是由12号异染色体p引起的，但其他影响12号染色体的更复杂的染色体变化是罕见病例的原因。

　　2.PDGFRB相关的慢性嗜酸细胞白血病

　　是一组具有12号染色体易位的血细胞癌。 该病的特点是嗜酸性细胞（一种白细胞）的数量增加。引起这种疾病的最常见的易位是将5号染色体的部分PDGFRB基因与12号染色体的部分ETV6基因融合，写成t。将PDGFRB基因与其他基因融合的易位也可导致PDGFRB相关的慢性嗜酸细胞白血病，但这些易位相对不常见。这些易位是在生活中获得的，只存在于癌细胞中。这种基因变化被称为体细胞突变，不具有遗传性。

　　12号染色体数量或结构的其他变化可对健康和发育产生各种影响。这些影响包括智力迟钝、生长缓慢、独特的面部特征、肌肉张力弱、骨骼异常和心脏缺陷。

　　据报道，12号染色体的各种变化，包括每个细胞中多余的染色体片段，每个细胞中缺失的染色体片段，以及一种称为环状染色体的结构。